Hrvatska metoda ispravlja greške u određivanju genoma

Tim znanstvenika iz Centra za informatiku i računarstvo Instituta Ruđer Bošković (IRB), Laboratorija za bioinformatiku i računalnu biologiju Fakulteta elektrotehnike i računarstva (FER) i A*STAR GenomeInstitute of Singapore (GIS) razvio je novu, brzu i točnu metodu "Racon" za ispravljanje pogrešaka u sekvenciranim podatcima treće generacije, namijenjenu za primjenu u određivanju nepoznatih genoma.

"Racon je zamišljen kao samostalna komponenta za podizanje točnosti rezultata sastavljanja postojećih brzih i nepreciznih metoda. Rezultati su pokazali kako primjena Racona u ovoj kombinaciji omogućava ubrzanje čak i do nekoliko stotina puta u odnosu na postojeće precizne metode, pri čemu zadržava razinu točnosti istih preciznih metoda", objašnjava dr. sc. Ivan Sović iz Centra za informatiku i računarstvo IRB-a.

Zahvaljujući novoj generaciji uređaja za sekvenciranje genoma, koje su razvile tvrtke Pacific Biosciences i Oxford Nanopore Technologies, a koji čitaju puno dulje fragmente od postojećih tehnologija (do nekoliko stotina tisuća nukleotida), znanstvenici su danas na korak do kvalitetnog i jeftinog određivanja nepoznatih genoma.

Do sada su se u tim situacijama morali koristiti spori i jako skupi postupci zbog kojih je kod većine vrsta očitani genom fragmentiran, a uključuje i  nepoznate dijelove. Problem koji se pojavio kod novih tehnologija sekvenciranja je što imaju veću pogrešku. Zbog toga većina postojećih metoda pokušava prvo smanjiti tu pogrešku međusobnim ispravljanjem očitanih fragmenata, no taj pristup dugo traje.

Rezultate istraživanja znanstvenici Robert Vaser, Ivan Sović, Niranjan Nagarajan i Mile Šikić objavili su u prestižnom časopisu Genome Research (IF 11.351) pod naslovom "Fast and accurate de novo genome assembly from long uncorrected reads".