Uređivanje gena vratilo vid slijepima

Znanstvenici Sveučilišta Oregon Health & Science (OHSU) u Portlandu na Casey Eye Institutu izveli su prvi CRISPR postupak uređivanja gena na tijelima ljudskih pacijenata kao dio kliničkog ispitivanja faze 1/2 BRILLIANCE.

Rezultati ispitivanja pokazuju da je oko 79% od 14 sudionika ispitivanja s rijetkim oblikom nasljedne sljepoće imalo mjerljivo poboljšanje nakon što su primili eksperimentalni tretman za uređivanje gena temeljen na CRISPR-u.

"Ovo ispitivanje pokazuje da uređivanje gena CRISPR ima uzbudljiv potencijal za liječenje naslijeđene degeneracije mrežnice", rekao je dr. Mark Pennesi, oftalmolog i vodeći znanstvenik OHSU sveuličišta za fazu 1/2 ispitivanja BRILLIANCE.

"Ne postoji veće zadovoljstvo za liječnika nego čuti pacijenta kako opisuje kako mu se vid poboljšao nakon tretmana. Jedan od sudionika našeg ispitivanja podijelio je nekoliko primjera, uključujući mogućnost pronalaska svog telefona nakon što su ga zagubili i saznanja da njegov aparat za kavu radi tako što je vidio njegova mala svjetla.

"Iako se ove vrste zadataka mogu činiti trivijalnim onima koji imaju normalan vid, takva poboljšanja mogu imati veliki utjecaj na kvalitetu života slabovidnih."

Ispitivanje BRILLIANCE procijenilo je sigurnost i učinkovitost EDIT-101, eksperimentalnog tretmana za uređivanje gena koji je razvio Editas Medicine koji koristi tehnologiju CRISPR. Eksperimentalni tretman osmišljen je za uređivanje mutacije u genu CEP290, koji daje upute za stvaranje proteina koji je kritičan za vid.

Osobe s ovom mutacijom gena imaju rijetko stanje koje se obično naziva Leberova kongenitalna amauroza ili LCA, tip 10, za koje trenutačno ne postoji lijek koji je odobrila Uprava za hranu i lijekove, a različiti tipovi LCA javljaju se u otprilike dvije ili troje od 100.000 novorođenčadi. 

Obzirom da nisu  uočene ozbiljne nuspojave, a one blage do umjerene sve su nestale, studija sugerira da CRISPR može biti učinkovit i siguran ne samo za LCA, već potencijalno i za druge oblike sljepoće ili genetske bolesti općenito.

Istraživanje objavljeno u časopisu New England Journal of Medicine možete pronaći na ovoj poveznici.