Startup predviđa zdravlje vašeg budućeg djeteta

Startup po imenu Orchid, kojeg je osnovao računalni znanstvenik sa Stanforda Noor Siddiqui, pokrenuo je kampanju kojom poziva mlade parove da se prijave na listu čekanja za testiranje koje će im iz njihovih uzoraka pljuvačke otkriti kakvi su genetski rizici da njihova buduća djeca dobiju razne bolesti koje su nasljedne prirode, poput srčanih bolesti, Alzheimera, određenih vrsta raka, dijabetesa i shizofrenije. Pored toga, tvrtka će pojedinačnim partnerima izdavati izvještaje o njihovim vlastitim genetskim rizicima za dobivanje tih bolesti. 

"U dobu smo seizmičkih promjena u biotehnologiji koja donosi sposobnost sekvenciranja genoma, sposobnost uređivanja genoma i sada bez presedana sposobnost utjecaja na zdravlje budućeg djeteta", rekao je osnivač Orchida, Noor Siddiqui.

Test funkcionira tako da parovi uzorke svoje pljuvačke ubace u male spremnike koji se prodaju u Orchidovom kompletu, a potom ih pošalju tvrtki na analizu, nakon čega će im biti dostavljeni rezultati. 

Pored toga, Orchid već radi na novom proizvodu pod nazivom "Embryo Report". Parovi koji koriste umjetnu oplodnju (in vitro - IVF), mogu zatražiti od svog liječnika da u njihovo ime omogući Orchidu ispitivanje embrija. Tada embriolozi mogu pripremiti uzorke koji će biti poslani u laboratorij Orchida na analizu. Svaki pojedini embrij se pregledava i kvantificira njegov genetski rizik za razna stanja, uključujući rak dojke, rak prostate, bolesti srca, fibrilaciju atrija, moždani udar, dijabetes, upalne bolesti crijeva, shizofreniju i Alzheimerovu bolest. Jednom kad se pronađe „najzdraviji“ embrij, on se tada može implantirati, kako bi se parovima omogućilo da dobiju najzdravije moguće dijete.

Koliko god ovo sve zvuči zanimljivo i futuristički, mnogi znanstvenici se ne slažu s time da Orchid može omogućiti pouzdanost podataka budućim roditeljima.

"Trenutno ne postoji čvrsta znanstvena osnova za ovu ideju", kaže Lior Pachter, računalni biolog u Caltechu. "Zapravo, znanstvenici možda nikada neće moći promatrati nečiju genetiku i stvarno utvrditi hoće li dobiti nešto tako složeno kao što je shizofrenija. Mislim da je prilično uznemirujuće to što bi tvrtka upozoravala parove, a pogotovo kada bi stvarno vršila provjere na temelju ovih kvalitativnih mjerenja".

Orchidova predviđanja se temelje na takozvanom poligenskom rezultatu koji se još naziva i ocjena poligenskog rizika (PRS), koji dodjeljuje bodove za postotke mogućih rizika od raznih bolesti. Podaci koji se generiraju temelje se na podacima iz velikih studija koje uspoređuju genome grupa ljudi s određenim bolestima s grupama osoba bez tih bolesti. 

"Već je neko vrijeme jasno da rezultati poligenskog rizika sami po sebi imaju mnoštvo problema s točnošću prognoza pa se stoga i ne koriste u kliničkoj praksi", kaže Pachter, no dodaje da su slična testiranja sve popularnija u Velikoj Britaniji i SAD-u, gdje se parovi već mogu testirati za procjene rizika o mogućim bolestima svoje djece, no u tim se slučajevima radi o potrazi za specifičnim mutacijama određenih gena koje dovode do raznih bolesti poput cistične fibroze ili bolesti srpastih stanica, no te metode genetike su dobro istražene i znanstveno potvrđene, za razliku od metoda koje navodi Orchid.

Usprkos znanstvenom skepticizmu Orchid je u travnju ove godine privukao 4,5 milijuna dolara investicija, a među investitorima se nalaze neke visokoprofilne osobe poput Anne Wojcicki, CEOa tvrtke 23andMe i Briana Armstronga, CEO-a Coinbasea.